ACTUALIDAD

La Unidad de Crecimiento de Icatme participó en Valencia en las III Jornadas de Avances en Diagnóstico y Tratamiento de Displasias Ósea y Anomalias Esqueléticas en la infancia, que se celebró el pasado mes.

El doctor Ginebreda y Miriam Pérez, hablaron sobre el papel de las unidades multidisciplinares en el tratamiento de las displasias óseas y anomalías esqueléticas, tal y como se puede ver en el programa de las jornadas. Las displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Son un grupo muy heterogéneo de trastornos, con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía, lo que hace que en su manejo sea necesaria la coordinación de múltiples especialistas.
Por otra parte, aunque individualmente constituyen enfermedades poco frecuentes, tomadas en su conjunto son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad (recién nacido, adolescente, adulto). El gran auge experimentado en los últimos años por la genética molecular ha permitido identificar los mecanismos moleculares de muchas entidades, delimitar mejor su clasificación y realizar un diagnóstico cada vez más preciso y precoz, incluso en el  periodo prenatal.
La Unidad de Crecimiento de Icatme es pionera en el tratamiento de displasias óseas principalmente acondroplasia y pionera en el enfoque multidisciplinar. Cuenta por tanto con el  apoyo de las diferentes unidades de Icatme -como la Unidad de Columna-, así como los diferentes servicios de Dexeus, destacando el papel de Pediatría.
También destacar que se ha creado gracias al trabajo de Miriam Pérez, psicóloga de nuestra unidad, un grupo de adultos en el que se realizan diferentes reuniones y actividades, destacando el grupo de teatro, muy valorado por sus participantes. Dónde pacientes con displasias óseas adultos pueden encontrase.
El doctor Ginebreda también ofreció una charla sobre el estado actual del ensayo clínico farmacológico en el tratamiento de la acondroplasia, en el que participa la unidad junto a sólo dos unidades más en España (Sant Joan de Déu y Málaga). Actualmente se ha iniciado la segundo fase dónde se esta dando medicación a los pacientes aleatorizado con placebo.
La doctora Pilar Rovira, por su parte, dio una charla sobre el manejo del síndrome de Stickler. Se trata de una colagenopatía hereditaria con afectación ocular, auditiva, facial y anomalías óseas. se dio una visión de su enfoque multidisciplinar, repasando las características propias de la entidad y se dio unos protocolos para el seguimiento y tratamiento a nivel esquelético.
Estas jornadas tenían como objetivo dar continuidad al camino iniciado compartiendo experiencias, así como una puesta al día de los distintos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de las Displasias óseas, todo ello con un enfoque muy práctico, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en esta área y mejorar la calidad de vida de los afectados.